该研究结果表明，染色体13q12.12风险基因座区域内含有一个p53响应性增强子元件，可通过形成染色质环结构来远程调控其靶基因TNFRSF19 的表达水平，有效抑制致癌物诱导的DNA损伤和细胞恶性转化。而染色体13q12.12风险基因座区域内 rs17336602（G>C），rs4770489（A>G）和 rs34354770（A>C）三个常见遗传变异可通过降低该增强子的p53响应性从而导致肺癌风险和疾病发展。
该研究为解析肺癌的遗传机制提供了新的依据，同时提示13q-Enh增强子和TNFRSF19可以作为肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物。
原文地址：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-019-1696-1
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