研究团队利用细胞分选技术集取了渐冻症和痴呆症患者脑组织中包含TDP-43和不包含TDP-43的神经元，通过RNA测序技术去检测基因表达量的差异，有266个基因发生变化，其中功能为协助相邻神经元交流的UNC13A（UN-Coordinated 13 homolog A）基因表达量的变化最为显著。研究人员通过基因编辑技术清除了神经细胞中的TDP-43后，UNC13A基因的mRNA结构发生改变导致稳定性变差，蛋白含量也明显降低。进一步分析表明，UNC13A蛋白含量减少会显著降低渐冻症和痴呆症患者的生存率。
该研究揭示了TDP-43通过调控UNC13A基因从而影响渐冻症和痴呆症发病的共同机制。
注：此研究成果摘自《Nature》，文章内容不代表本网站观点和立场。
论文链接：
https://doi.org/10.1038/s41586-022-04424-7
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